Das Beachten einiger Regeln trägt zur Vermeidung von Blutungen und ihrer Folgen bei:

Sehr wichtig ist die soziale Integration des erkrankten Kindes. Eine große Rolle spielen hierbei Aufklärung und gesundheitsbewusste Erziehung. Das Wissen über die eigene Erkrankung und die Notwendigkeit der Behandlung helfen Schäden zu vermeiden. Ebenso wichtig ist es, Freunde, Lehrer und andere Kontaktpersonen über die Erkrankung aufzuklären, um eine Isolierung des hämophilen Kindes zu verhindern.
Es gilt, die besonderen Anforderungen der Erkrankung zu berücksichtigen, und dabei ein weitgehend normales Aufwachsen zu ermöglichen.

Die Therapie der Hämophilie sollte durch einen hämostaseologisch erfahrenen Arzt erfolgen und besteht nicht nur in der Gabe von Gerinnungsfaktor-Präparaten.
Die Substitution des fehlenden oder verminderten Gerinnungsfaktors kann heute als ärztlich kontrollierte Heimselbstbehandlung durchgeführt werden.
Alle Gerinnungsfaktor-Präparate müssen streng intravenös gespritzt werden, da sie bei oraler Applikation enzymatisch abgebaut werden und ihre Gerinnungsaktivität verlieren.
Es gibt zwei unterschiedliche Behandlungskonzepte:
Wenn Faktor VIII bei Bedarf direkt nach dem Eintritt einer Blutung zur Blutstillung oder situationsbedingt vorbeugend gegeben wird, spricht man von einer Bedarfsbehandlung ( On Demand ).
Wenn hingegen Faktor VIII langfristig mehrmals wöchentlich vorbeugend gegeben wird, wird dies als Dauerprophylaxe bezeichnet.

Wichtige Verhaltensregeln :

Alle üblichen Impfungen einschließlich Hepatitis A und B sollen durchgeführt werden.
Injektionen sollten ausschließlich subkutan oder intravenös vorgenommen werden.
Hämophilie-Patienten sollten immer einen Notfallausweis mit sich führen. In diesem sollten vorgemerkt sein: Genaue Diagnose, Schweregrad, evtl. vorhandene Hemmkörper. In den Hämophilieausweis müssen darüber hinaus die Telefonnummer des zuständigen Hämophilie-Zentrums und Dosierungsanweisungen für die Nottfallversorgung aufgeführt werden. Außerdem ist es sinnvoll, das nächstgelegene Faktordepot zu erwähnen, das 24 h erreichbar ist. Der Notfallausweis muss regelmäßig vom behandelnden Arzt auf Aktualität und Richtigkeit überprüft werden.

ASS-haltige Medikamente sollten vermieden werden. Neben diesen Medikamenten dürfen auch andere Medikamente, die die Plättchenfunktion behindern nicht gegeben werden, bzw. nur nach Anweisung durch einen hämophilieerfahrenen Arzt. Dazu gehören z.B. nichtsteroidale Antirheumatika, Antikoagulantien wie Vitamin K-Antagonisten, Hirudin, Heparine und Heparinoide sowie andere Thrombozytenaggregationshemmer wie GPIIb/IIIa-Atagonisten.

Zusatzinformationen zur Patientenbetreuung

AUFKLÄRUNG: Die Eröffnung der Diagnose einer angeborenen Blutungsneigung muß einfühlsam und differenziert erfolgen, da das Risiko der Blutungsneigung gegen die Belastung durch die Diagnose und die Blutungsgefährdung gegen die Nebenwirkungen der Substitutionstherapie abgewogen werden müssen. Sie sollte ?wenn möglich- durch einen erfahrenen Hämostaseologen erfolgen.

Merke:

Aufklärungspflicht! Vor jeder Substitutionstherapie mit Blutderivaten muß der Patient, sofern möglich, über die potentiellen Nebenwirkungen, insbesondere die Übertragungsgefahr von Virusinfektionen aufgeklärt sein und zugestimmt haben!
(vgl. Leitlinien BÄK, Barthels, Schramm, 2001)

Den Patienten sollte die Möglichkeit einer genetischen Beratung angeboten werden. Dazu ist gegebenfalls die Durchführung von Familienuntersuchungen erforderlich. Insbesondere bei Hämophilie A oder B sollte eine Konduktorinnen-Diagnostik erfolgen.

Zusätzlich sollten bei Bestätigung der Diagnose bestimmt werden:

Folgende Verlaufskontrollen sollten regelmäßig vorgenommen werden:
In Abhängigkeit vom Schweregrad mindestens 1x jährlich, bei Bedarf häufiger:

Bei akuten Blutungen:

Nach Möglichkeit sollten regelmäßig Rückstellproben (Citratplasma) von Patienten, die Blut oder Blutprodukte erhalten haben, gewonnen und langfristig aufbewahrt werden

PATIENTENORGANISATIONEN: Die Deutsche Hämophilie Gesellschaft e.V. vertritt die Interessen bluterkranker Patienten in Deutschland. Ein Beitritt ist empfehlenswert. Lokale Vertrauensmitglieder gibt es praktisch in jedem Bundesland. Internet: http://www.dhg.de/. Auch die "Interessengemeinschaft Hämophiler" ist eine Patientenorganisation. Internet: http://www.igh.info/.

NOTFALLAUSWEIS: Alle Patienten erhalten einen Notfallausweis, der regelmäßig z. B. jährlich, überprüft werden muß. Er sollte den Patienten eindeutig identifizieren, die genaue Diagose einschließlich Angaben zur residualen Aktivität und Hinweise zumindest zur initialen Therapie bei akuten Blutungen enthalten. Darüber hinaus ist die Angabe einer Notfall-Telefonnummer sowie die Adresse mit Telefonnummer des nächstgelegenen Faktor-Depots sinnvoll.

SCHUTZIMPFUNGEN: Schutzimpfungen gegen Hepatitis A und B sind bei Seronegativität anzuraten. Die Durchführung erfolgt subkutan! Auch andere Impfungen sollten subkutan erfolgen. Der Impferfolg und der Verlauf der Impftiter sollten kontrolliert werden. Eine Impfung sollte vor der ersten Substitution bzw. vor der ersten Gabe von Blutprodukten vorgenmmen werden. Elektiveingriffe sollten bis zum Erreichen neutralisierender Titer verschoben werdenSupportive Maßnahmen. Die Mehrzahl der Patienten wird in großen Hämophiliezentren behandelt. Hier wird auch eine Schulung der Patienten bzw. ihrer Eltern angeboten. Im Mittelpunkt steht die Vermeidung von Blutungskomplikationen durch entsprechende Vorkehrungen im Haushalt. Ältere Kinder werden ermutigt, ungefährliche Sportarten zu wählen (z.B. Schwimmen). Zahnärztliche Untersuchungen sollten mindestens halbjährlich erfolgen, um Zahnextraktionen durch Ausnutzung aller prophylaktischen Maßnahmen zu verhindern. Im Fall von Gelenkblutungen sollte umgehend intensive physiotherapeutische Maßnahmen mit Faktorensubsitution und gegebenenfalls kurzfristiger Ruhigstellung des Gelenks erfolgen. In den folgenden Tagen erfolgt die schrittweise Mobilisierung, um das Bewegungsausmaß im Gelenk wieder herzustellen. Rezidivierende Gelenkblutungen mit Entwicklung einer hämophilen Arthropathie machen unter Umständen eine Synovektomie erforderlich insbesondere bei Vorliegen einer chronischen Synovitis. Diese kann operativ, arthroskopisch, nuklearmedizinisch oder chemisch erfolgen. Bei schweren Gelenkdefekten ist eventuell der Gelenkersatz indiziert. Dieser sollte wie alle operativen Eingriffe nur durch mit der Hämophilie vertraute Ärzte durchgeführt werden. Für eine umfassende Betreuung hämophiler Patienten, die heutigen Qualitätsstandards entspricht, ist stets ein interdisziplinäres Netzwerk von Behandlern verschiedener Fachrichtungen unerlässlich, die mit dem Wesen der Hämophilie vertraut sind. Bei Gelenkblutungen sollten lokal Eiskühlungen am besten mittels flexibler Kühl- oder Eispackungen mehrmals täglich vorgenommen werden. Darüber hinaus ist die lokale, gegebenenfalls auch die orale Applikation nicht steroidaler Antiphlogistika sinnvoll. Diese Maßnahmen dienen neben der Schmerztherapie vor allem der Prophylaxe der chronischen Synovitis.