Zur Therapie von Blutungen oder deren Vermeidung müssen die fehlenden Faktoren oder deren  Funktion  ersetzt werden (Substitutionstherapie ).
Zur Therapie der Hämophilie werden Konzentrate der fehlenden Gerinnungsfaktoren ( FVIII, FIX) intravenös infundiert, die entweder aus Blutplasma oder gentechnisch hergestellt sind. Bei schweren Blutungskrankheiten empfiehlt sich die Heimselbstbehandlung zu Hause nach vorangegangener Schulung.
Die Herstellung von Gerinnungsfaktoren aus Blutplasma erfordert viele Blut-/Plasma-Spenden.
Umfangreiche Vorsichtsmaßnahmen und Reinigungsschritte verhindern die Übertragung von Virus- und anderen Infektionen. Seit einigen Jahren werden zunehmend auch Präparate eingesetzt, die gentechnisch in Zellkulturen hergestellt werden ( rekombinierte Faktorpräparate ).
Eine sog. Gentherapie zur Übertragung des fehlenden Gens zur Produktion des Gerinnungsfaktors in den Patienten wird in klinischen Studien erprobt. Ein Anstieg des fehlenden Gerinnungsfaktor im Blut von Hämophilen und eine Besserung des Krankheitsbildes konnte bereits beobachtet werden.

Die moderne Substitutionstherapie wird heute meist als ärztlich kontrollierte Heimselbstbehandlung durchgeführt. Ein gut geführtes Substitutionstagebuch, in dem durch den Patienten Blutungen, der Bedarf an Faktorkonzentrat, die Chargennummer, die Uhrzeit, Wirkung, eventuelle Nebenwirkungen und eingenommene Medikamente eingetragen werden müssen, gibt dem Patient und den behandelnden Ärzten einen wichtigen Überblick über die Behandlung und ihren Erfolg. Sie ist daher eine unabdingbare Voraussetzung für die Durchführung einer kontrollierten Heimselbstbehandlung.
Die Heimselbstbehandlung ist nur geeignet für Patienten, die zum einen die intravenöse Applikation des Faktors sicher beherrschen und die auch in der Lage sind, die Substitution in dem Substitutionstagebuch angemessen und zuverlässig zu dokumentieren. Dies setzt eine sorgfältige Schulung durch das Hämophilie-Zentrum voraus. Daher sollte die Heimselbstbehandlung Kindern frühestens ab einem Alter von ca. 8-10 Jahren beigebracht werden. Bis dahin sollten die Eltern diese Aufgabe übernehmen.
Aus Sicht der Patienten kann Selbstbehandlung die Lebensqualität wie vielleicht keine andere Maßnahme der Hämophiliebehandlung verbessern.

Zur Diagnosestellung nützt die genaue Beschreibung von:

Blutproben der Patienten dienen zur differenzierten Analyse der Störung mittels funktioneller, laborchemischer und genetischer Methoden.

Ziele der Hämophiliebehandlung:

Die Dosierung ist abhängig von:

1.) Art der angeborenen Störung

2.) Schweregrad der Hämophilie

3.) Körpergewicht des Patienten

4.) Prophylaxe

5.) Vorliegen eines Hemmkörpers

Dosierung

Die Dosierung der Faktorengabe richtet sich nach dem Grad des
F VIII-/F IX-Mangels bzw. dem Typ der v. Willebrand- Erkrankung
sowie nach Ausmaß und Ort der Blutung.

Entscheidend ist die klinische Wirksamkeit im Einzelfall!

I. Ziele der Hämophilie-Therapie

1. Die Verhütung der Blutungen.
2. Die Behandlung von Blutungen, deren Komplikationen und
    Folgeschäden.
3. Die Erhaltung und/oder Wiederherstellung der Gelenkfunktionen.
4. Die Integration des Hämophilen in ein normales soziales Leben.

II. Kriterien, die die Hämophilie-Therapie beeinflussen

1. Patientenkollektiv

a) Alter (Kinder, Erwachsene)
b) Vorgeschichte
c) Schweregrad
d) Hemmkörperbildung
e) Recovery
f) Halbwertszeit
g) Nebenwirkung der Therapie

2. Klinische Situation

a) Häufigkeit und Orte der Blutung
b) Gelenksituation (orthopädischer und radiologischer Score)
c) Lebererkrankungen
d) HIV-Infektion
e) andere Begleiterkrankungen
f) Behandlungsanlässe (z.B. Operationen)

3. Soziale Situation, Patientenwille und ärztliche Erfahrung

Nachfolgend werden Therapie-Empfehlungen bei Kindern, Erwachsenen und Patienten mit Hemmkörpern aufgeführt sowie Hinweise für Prophylaxe bzw. Behandlung bei Bedarf, mittlere Dosisempfehlungen, Beginn und Ende der Therapie. Die angegebenen Dosierungen gelten für die Hämophilie A und B, die Erhaltungsdosen bei Hämophilie B sind entsprechend der längeren Halbwertszeit zu korrigieren. Die Behandlungen sollten in oder in Zusammenarbeit mit einem Hämophiliezentrum erfolgen.

Konsensus-Empfehlungen zur Hämophilie-Behandlung in Deutschland

Empfehlungen zur Hämophilie-Therapie variieren, von grundsätzlichen Prinzipien abgesehen, in Höhe und Dauer der Dosierung stark. In Europa resultiert hieraus ein Unterschied der Gesamtmenge an substituierten Gerinnungsfaktor-Präparaten pro Kopf der Bevölkerung von 0,2 Einheiten bis über 5 Einheiten. Da Faktor VIII / Faktor IX-Präparate derzeit aus menschlichem Plasma und rekombinant gewonnen werden und mit der Europäischen Gemeinschaft das Ziel der Selbstversorgung angestrebt wird, hat sich die u.g. Gruppe der Hämophilie-Behandler zusammengefunden, den Status der Hämophilie-Behandlung in Deutschland und seine wünschenswerten Empfehlungen zusammenzufassen.

III. Substitution im Kindesalter

Schwere Hämophilie

1. Dauerbehandlung zur Erreichung der oben angegebenen Therapieziele
    Beginn nach ersten Gelenkblutungen oder bei häufigen anderen
    Blutungen.
    Mittlere Dosis: 20-40 E/kg KG mindestens dreimal/Woche
    Individuelle Anpassung je nach klinischer Situation
    Ende der Behandlung: in der Regel Ende der Wachstumsphase

2. Behandlung bei Bedarf
    Bei Gelenk- und Muskelblutungen u. a.: 
    Mittlere Initialdosis 30-40 E/kg KG
    Lebensbedrohliche Blutung: mittlere Initialdosis 50-70 E/kg KG
    Dauer: bis zum Abklingen der blutungsbedingten Symptomatik
    Individuelle Anpassung und Erhaltungsdosis je nach klinischer
    Situation und Alter. Durch kontinuierliche Infusion ist eine
    Reduzierung der Gesamtdosis möglich

Mittelschwere Hämophilie

1. In der Regel Behandlung bei Bedarf
    Bei Gelenk- und Muskelblutungen u.a.: mittlere Initialdosis:
    20-40 E/kg KG Lebensbedrohliche Blutung: mittlere Initialdosis
    50-70 E/kg KG
    Dauer: bis zum Abklingen der Blutungssymptomatik
    Individuelle Anpassung und Erhaltungsdosis je nach klinischer
    Situation und Alter

2. Dauerbehandlung
    Je nach Blutungshäufigkeit und klinischer Situation wie bei schwerer
    Hämophilie


Milde Hämophilie

1. Behandlung bei Bedarf

IV. Substitution im Erwachsenenalter

Schwere Hämophilie

1. Behandlung bei Bedarf
    Gelenk- und Muskelblutung u. a.: mittlere Inititaldosis: 20-40 E/kg KG
    Lebensbedrohliche Blutung: mittlere Initialdosis 50-70 E/kg KG
    Durch kontinuierliche Infusion ist eine Reduzierung der Gesamtdosis
    möglich.

2. Dauerbehandlung
    Bei Rezidivblutungen mit der Gefahr irreversibler Schäden
    Bei besonderer körperlicher und psychischer Belastung
    Bei Rehabilitation mittlere Dosis 20-30 E/kg mindestens
    dreimal/Woche Individuelle Anpassung und
    Erhaltungstherapie je nach klinischer Situation erforderlich.
    Dauer: bis zu mehrwöchiger Rezidivfreiheit bzw. Wegfallen der
    auslösenden Indikationsstellung

Mittelschwere Hämophilie

1. In der Regel Behandlung bei Bedarf
    Bei Gelenk- und Muskelblutungen u.a.: mittlere Initialdosis:
    20-40 E/kg KG Lebensbedrohliche Blutung: mittlere Initialdosis
    50-70 E/kg KG Dauer: bis zum Abklingen der Blutungssymptomatik
    Individuelle Anpassung und Erhaltungsdosis je nach klinischer
    Situation und Alter.

2. Dauerbehandlung
    Je nach Blutungshäufigkeit und klinischer Situation wie bei schwerer
    Hämophilie

Milde Hämophilie

1. Behandlung bei Bedarf   

V. Hemmkörperhämophilie A

Behandlung der akuten Blutung (Kinder und Erwachsene)

1. Low Responder (<5 Bethesda-Einheiten, BE, bzw. Möglichkeit des
    Überspielens mit Faktor VIII-Konzentrat)

a) Faktor VIII hochdosiert bis zum Erreichen hämostatisch wirksamer
    Faktor VIII-Spiegel
b) Aktivierte Prothrombinkomplexkonzentrate, z.B. Feiba, Initialdosis:
    bis 100 E/kg KG, Erhaltungsdosis bis 100 E/kg KG zweimal /Tag oder
    rekombinanter Faktor VIIa, mittlere initiale Dosis 90µg/kg KG

2. High Responder (>5BE)

a) Aktivierte PPSB-Präparate, z.B. Feiba, Initialdosis bis 100 E/kg KG und
    Erhaltungsdosis bis zweimal 100 E/kg KG/Tag oder rekombinanter
    Faktor VIIa, mittlere initiale Dosis 90µg/kg KG
b) Bei fehlender Wirksamkeit und Überprüfung der cross reactivity
    porcines Faktor VIII-Konzentrat (Hyate C) 50-100 E/kg KG zweimal
    täglich
c) Bei Notfällen und Versagen von a) und b) ggf.
    Immunadsorptionspherese

Hemmkörperelimination durch Erzeugung einer Immuntoleranz

1. Kinder

2. Erwachsene